患病新生兒有不同程度脫水。無腹脹。偶爾通過腹壁可見到胃蠕動，能觸到橄欖狀的幽門腫物時便可確診。根據檢查者的經驗和檢查時間，在 75%～ 90%的患兒身上可觸摸到幽門腫物。相伴的其他所見包括腹股溝疝（10%）和由于葡萄糖醛酸轉化酶活力降低的輕度鞏膜黃染。
