一、實驗室檢查：
血常規一般正常。
二、其他輔助檢查：
1.X線檢查 食管裂孔疝的確定以X線鋇透診斷率最高且最為可靠；向胃內注入較多的空氣，采取頭低位和腹臥加壓法可提高診斷率。如發現膈上有疝囊液氣平面在心臟影之后面或疝囊內見到胃黏膜影，在滑動型疝見食管胃環(胃-食管連接部)在膈上者都是診斷裂孔疝的重要指證。巨大的或不可復性食管裂孔疝，在胸透或胸部平片中可在心臟的左后方見到含氣的囊腔，站立位時囊腔內尚可見液平；如囊腔內不含氣體時，則表現為左側心膈角消失或模糊。
(1)食管裂孔疝的直徑X線征象：
①膈上食管胃環(Sehatski環)：食管胃環是在疝囊壁上出現的深淺不一的對稱性切跡，是本病的一個重要征象。
②膈上疝囊(即胸腔胃)：鋇餐檢查時左側膈上可見疝囊影。疝囊由食管骨環分成兩部分，上部分為擴張的食管-胃區，下部分為疝入縱隔的胃部分。
③疝囊內胃黏膜皺襞影：膈上出現粗大的胃黏膜影，并經增寬的食管裂孔延續至膈下胃底部。
④食管下端括約肌(LES)的升高和收縮：食管裂孔疝時，LES上移，可能由于胃酸的作用，引其痙攣收縮，LES則成為疝囊的上端。
(2)食管裂孔疝的間接X線征象：①膈食管裂增寬(＞2cm)；②鋇劑反流入膈上囊(＞4cm寬)；③食管胃角變鈍；④膈上3cm以上部出現功能性收縮環。
由于膈上疝囊并非固定存在，一次檢查陰性不能除外本病。如臨床癥狀可疑，并可見上述間接征象，則宜多次重復檢查，并采取特殊的檢查方法：①仰臥頭低足高位，同時增加腹部壓力；②俯臥位(左后斜位)，上腹部加墊，并在胃過度充盈下連續服鋇劑；③胃充滿后側立位彎腰。
2.內鏡檢查 食管胃電子內鏡檢查對食管、胃十二指腸黏膜形態及結構有診斷價值，對食管裂孔疝并發癥診斷有意義，但對裂孔疝疝囊部位、形態及食管胃和疝囊蠕動功能方面不如X線鋇餐，兩種方法互為補充，但內鏡檢查仍不作為診斷本病的常用方法。
內窺下所見：滑動型裂孔疝見齒狀線上移(距賁門口＞3.0cm)、His角消失，見到突入食管內有一定距離的疝囊，有反流性食管炎的表現，甚至見到胃底大彎側皺襞并有黏膜下出血。