1、X線檢查對本病確診有特殊價值，表現為管狀骨造型失常，骨質吸收，骨折；骺板改變及軟組織腫脹；骨干處骨膜下新骨形成；顱縫增寬，前囟飽滿擴大。
2、腦脊液壓力增加，可達2.55kPa（260mmH2O），細胞和糖在正常范圍，有人發現蛋白降低或正常偏低值。
3、檢查血清維生素A，常達1，000～6000μg/L以上。
