染色體（chromosome）來自希臘語 χρ?μα（色度，“顏色”）和 σ?μα（體細胞，“體”），描述了它們對特定染料的強染色。染色體由德國科學家 von Waldeyer-Hartz 創造，取代了發現細胞分裂的德國生物學家 Walther Flemming 提出的染色質（chromatin）。
1879 年德國生物學家弗萊明（Fleming·w）把細胞核中的絲狀和粒狀的物質，用染料染紅，觀察發現這些物質平時散漫地分布在細胞核中，當細胞分裂時，散漫的染色物體便濃縮，形成一定數目和一定形狀的條狀物，到分裂完成時，條狀物又疏松為散漫狀。
1888 年正式被命名為染色體。
1902 年美國生物學家沃爾特·薩頓和鮑維里通過觀察發現細胞的減數分裂時染色體與基因具有明顯的平行關系，并推測基因位于染色體上。
1928 年摩爾根通過果蠅雜交實驗證實了染色體是基因的載體，從而獲得了生理醫學諾貝爾獎。
1953 年 4 月《自然》雜志刊登了美國的沃森和英國的克里克在英國劍橋大學合作的研究成果：DNA 雙螺旋結構的分子模型，被譽為 20 世紀以來生物學方面最偉大的發現。
1956 年，美籍華裔遺傳學家 Joe Hin Tjio（1919~2001，資料譯為莊有興或蔣有興）和 Levan 首次發現人的體細胞的染色體數目為 46 條，標志著人類細胞遺傳學的建立。46 條染色體按其大小、形態配成 23 對，第一對到第二十二對叫做常染色體，為男女共有，第二十三對是一對性染色體（Sex Chromosome），雄性個體細胞的性染色體對為 XY；雌性則為 XX。