由于患兒體表上的畸形，早期即為家人或助產士所發現。
根據臨床表現，脊柱X線攝片可見棘突、椎板缺損，穿刺囊腔抽到腦脊液，診斷即可確立。MRI檢查可見到膨出物內的脊髓、神經，并可見到脊髓空洞癥等畸形。
本病的皮膚改變需與先天皮毛竇鑒別，后者竇道的管壁由皮膚組織構成，竇道長短不一，短者呈盲管狀，長者可深達椎管，可引起感染或并發腫瘤。
