1.斜頸畸形
嬰兒出生后其母親可發現患兒頭部向患側傾斜，面部向健側旋轉，下頜指向健側肩部。2～3周后斜頸畸形更加明顯。將頭轉向健側明顯受限，癥狀較輕者應仔細觀察才能發現。此癥狀隨著患兒的生長發育日益加重。
2.頸部腫塊
一般在出生后或出生后2周內可觸及頸部腫塊，位于胸鎖乳突肌中下段，以發生于右側者多見。此腫塊呈梭形，無壓痛，一般在1～2個月后達到最大，之后逐漸縮小至完全消失，此類患兒中有部分可發生腫塊不消失并產生肌肉纖維化和攣縮引起斜頸畸形。
3.顏面部畸形
先天性肌性斜頸早期未得到有效治療，2歲后即會出現顏面部畸形。主要表現為面部不對稱，雙側眼外角至口角的距離不對稱，患側距離縮短，健側增長。患側眼睛位置平面降低，因雙眼不在同一水平線上，易產生視疲勞而出現視力減退。健側顏面部圓而飽滿，患側則窄而平。頸椎可發生代償性側凸畸形。此外，患兒整個面部，包括鼻、耳等也可出現不對稱性改變。
除上述主要表現外，本癥尚可合并先天性髖臼脫位及頸椎其他畸形。