小兒黏多糖貯積病Ⅳ型的患兒尿中排出的黏多糖類多為硫酸角質素，偶爾也有硫酸軟骨素。
1、黏多糖檢查
約半數病例，周圍血或骨髓的白細胞瑞忒或吉姆薩染色時，可在分葉核細胞和淋巴細胞中檢測到深紫色、大小不等，形狀不同的異常顆粒，往往成叢存在，有時可含有空泡。此種顆粒曾被稱為Reilly顆粒，后經組織化學證實為黏多糖。
2、皮膚成纖維細胞培養
亦有同樣的異常染色顆粒。
3、尿黏多糖酸檢查
病兒及部分親屬尿內有較多的黏多糖酸。
4、X線表現
脊椎骨發育不良，普遍性椎體變扁，橫徑增大，尤前后徑增加著，椎體前緣呈楔形，椎體前緣中部骨質如鳥嘴狀突出，椎體上下緣不規則，椎間隙變寬，個別椎體發育小而不規則，并向后移位。引起脊椎后突成角畸形，多見于胸腰椎交界處。這些典型改變多發生于下段胸椎及上段腰椎。第二頸椎齒狀突小或缺如。顱骨無明顯改變，蝶鞍大多正常，部分病人蝶鞍小或增大。尺橈骨遠端傾斜，掌骨近端有錐狀變形，股髖外翻，髖臼擴大。