1、小兒腎性尿崩癥發病與兩種基因突變有關
一是加壓素2型受體基因突變（性連鎖隱性遺傳），位于X染色體q27-28，已經發現了60多種變異方式。二是水通道-2基因突變，為常染色體顯性或隱性遺傳，編碼基因位于常染色體12q13。
2、小兒腎性尿崩癥的尿液檢查
尿比重低于1.005，尿滲量低于200mOsm/（kg·H2O），給以溶質利尿，亦只能達到280～300mOsm/（kg·H2O）。
3、小兒腎性尿崩癥的.血液檢查
可有高鈉血癥、高氯血癥等。血鈉>150mmol/L，晚期NPN和肌酐可增高。
4、小兒腎性尿崩癥的B超、影像學等各種檢查
可發現羊水過多，出生后有腎積水、輸尿管積水、膀胱擴張等。腦X線片檢查、CT檢查可發現腦組織鈣化，腦電圖有異常波或癇樣放電等。