多種羧化酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳病，其中全羧化酶合成酶缺乏型（HCSD）的致病基因位于HLCS基因（21q22.13），該基因負責編碼全羧化酶合成酶，其基因突變會造成全羧化酶合成酶缺陷而造成多種羧化酶缺乏癥。
BTD基因（3p25）編碼生物素酶的合成，其發生基因突變會造成生物素酶的缺陷，引起生物素酶缺乏癥。
