1、丘疹性黏蛋白癥的臨床表現：
患者均為成人，病情進展緩慢。皮損可局限或廣泛分布，好發于手背、足背、四肢伸側、上胸背、腋部及面部。皮損為皮色、淡紅色或黃色具有蠟樣光澤的苔蘚樣丘疹，可局限或密集成群，或呈線狀、帶狀、環狀排列。有時可見結節性損害。有的患者在苔蘚樣丘疹下的皮膚浸潤增厚似硬皮病，稱為硬化性黏液性水腫，額部皮膚增厚最明顯，眉間有縱嵴溝，鼻根皮膚肥厚明顯，面部呈獅面樣外觀。其晚期可有指（趾）硬化。
2、丘疹性黏蛋白癥的診斷標準：
根據皮損特征和組織病理檢查，可確定診斷。本病組織病理檢查可發現真皮內成纖維細胞增生，真皮上部有黏蛋白沉積。