Ⅱ型糖原貯積癥(glycogen storage disease type Ⅱ)，是最早發現的貯積癥。由于常染色體上的一個隱性基因突變，造成了溶酶體缺乏α?葡萄糖苷酶，缺少了這種酶的溶酶體不能把肝細胞中或肌細胞中過剩的糖原進行水解而大量積累在溶酶體內，造成溶酶體超載。此病多發于嬰兒，表現為肌肉無力，心臟增大，心力衰竭, 通常于兩周內死亡。
