先天性無痛癥又稱為“遺傳性感覺和自主神經病變（hereditary sensory and autonomic neuropathy，HSAN）”，是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病。先天性無痛無汗癥（congenital insensitivity to pain with anhydrosis，CIPA）屬于HSANⅣ型，臨床表現為：痛覺缺失或遲鈍，無汗、高熱、張力異常">肌張力異常或伴智力障礙，反復多發骨折、感染和骨髓炎。現有文獻報道全世界CIPA尚不足60例，而關于此類患者手術麻醉的報道更少，本文報道一例CIPA患兒的麻醉管理。
患兒，男，6歲，漢族，體重18kg，身高110 cm，ASAⅠ級，患有CIPA，擬全麻下行“左跟骨骨髓炎清創術”。MallampatiⅠ級，心、肺、肝、腎功能和水電解質未見明顯異常，四肢肌力及肌張力均正常。出生至今體溫常達38~40℃。有左脛骨、右肩部骨折病史，遠節指骨、趾骨因患兒咬傷致陳舊性殘缺畸形。1年前局麻下行右側腹股溝區包塊切除術（具體不詳），術后病理未見異常。術前禁食8h，禁飲2h。
入室后T36.8℃，HR100次/分，BP115/68mmHg，SpO2 100%，BIS93。面罩供氧驅氮后行全麻誘導，給予咪達唑侖1mg、丙泊酚40mg、舒芬太尼5μg、羅庫溴銨11mg，3min后成功置入2號喉罩，接麻醉機行機械通氣，維持PETCO2 32~36mmHg。術中靶控輸注丙泊酚血漿靶濃度為3~4μg/ml，維持BIS40~46，未追加鎮痛藥和肌松藥。術中T36.8~37.0℃，HR100次/分左右，BP105/63mmHg左右，SpO2 100%。手術時長1.5h，切皮、沖洗等外科操作均未引起監測指標的明顯波動。術畢于PACU順利拔出喉罩，安返病房。術后未予任何鎮痛，隨訪3d未訴疼痛等明顯不適。
討論
CIPA系由于NTRK1基因突變，無法編碼神經營養性酪氨酸激酶受體，從而影響背根神經節內自主神經元和感覺神經元的形成，最終導致皮膚感覺神經纖維和汗腺周圍神經纖維缺失。最新研究亦表明，CIPA患者血漿中去甲腎上腺素水平極低，表現為節后交感神經元缺失。因病例數有限，關于此類患者麻醉管理的文獻很少。關于術中鎮痛藥物使用，Okuda等認為由于患者可能存在觸覺過敏，患者因手術操作可能產生不愉快的感覺，所以必須給予手術患者標準劑量的吸入麻醉藥，但不包括阿片類藥物。Oliveira等也認為CIPA患者由于外周感覺神經纖維缺失，全麻氣管插管無需使用阿片類藥物。
我們在為此例患兒麻醉誘導時，考慮到各種操作刺激可能誘發觸覺過敏及不適反應，仍保守性地使用了小劑量阿片類藥物。然而，鑒于患兒術中各監測指標維持穩定、術后亦未訴及疼痛及其它不適反應，結合以往文獻，我們認為，全身麻醉時，此類患者不需使用阿片類鎮痛藥。由于CIPA患者存在散熱障礙，術中我們同時監測體溫、PETCO2和BIS，在確保充分鎮靜的前提下，并未發現體溫劇烈波動。鑒于CIPA患者尤其手術病例的缺乏，如何為此類患者提供合理的術中麻醉管理尚需更多個案報道和研究。