臨床表現
先天性巨輸尿管癥并無特異性的臨床表現，大多以腰酸、脹痛為主訴就診，偶有因腰部包塊、血尿、頑固性尿路感染、腎功能不全就診者。
檢查
1.尿液檢查
伴有尿路感染及結石時，尿液檢查可有紅細胞、白細胞及致病菌。
2.膀胱鏡檢查
三角區和輸尿管開口位置一般正常，成人尤為如此。
3.X射線檢查
X射線攝片中可見到輸尿管內造影劑有逆蠕動反流到腎臟的現象。
根據X射線尿路造影，還可觀察腎盞與腎實質的形態變化，從而可估計其受損程度。
（1）腎盞 腎盞可從正常、腎盞杯口平坦、杯口不規則、隆起外凸，直到腎盞球形擴展等發生不同程度的變化。
（2）腎實質 腎實質可從厚度正常（一般在2cm以上）、厚度在1～2cm之間，直到厚度變薄（兒童在1cm以下，嬰幼兒在0.5cm以下）等出現不同程度的損害。
4.B超
可見患側輸尿管擴張，有腎積水或無明顯腎積水。
5.CT及MRI
CT可見到全程輸尿管擴張，可有不同程度的腎積水，輸尿管膀胱交界處可見到狹窄。MRI可見到擴張輸尿管全貌，下端狹窄，可伴有腎積水。