1.實驗室檢查
（1）肝功能檢測：血清膽紅素增多，以非結合膽紅素增高為主。尿膽紅素陰性，尿膽原正常或增加。轉氨酶、血清甘氨酸膽酸、堿性磷酸酶、γ-谷氨酰轉肽酶及血漿蛋白均無異常。
（2）靛氰綠排泄試驗：清晨空腹靜脈注射靛氰綠，15分鐘后對側肘靜脈抽血，經分光光度計比色，測定靛氰綠含量，計算15分鐘血中靛氰綠滯留率。靛氰綠的攝取、處理、排泄主要經肝細胞，靛氰綠率排泄試驗可反應肝臟的儲備功能。本病患者靛氰綠排泄試驗可出現異常。
（3）煙酸試驗：50mg煙酸在30秒內靜脈注射，可使血清膽紅素濃度升高。
（4）苯巴比妥試驗：苯巴比妥有誘導肝細胞尿核苷二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶活性的作用，能使更多的非結合膽紅素轉化為結合膽紅素，從毛細膽管分泌出去。Gilbert綜合征患者口服苯巴比妥后，血漿非結合膽紅素含量可降低。故對原因不明非結合膽紅素血癥患者，口服苯巴比妥60mg，每日3次，若1周內膽紅素能降低50%，臨床癥狀好轉，有利于Gilbert綜合征的診斷。
（5）饑餓試驗：在進低熱量飲食（400卡/天）的第二天，血清膽紅素水平可升高2～3倍。
2.影像學檢查
口服膽囊造影劑，膽囊顯影良好。
3.肝穿刺活組織檢查
光鏡可見肝小葉結構完整，無炎癥，無纖維化或僅見門管區輕微纖維化。肝細胞輕微水腫，中央靜脈周圍肝細胞內見少許細小的棕黃色顆粒，偶見肝細胞脂肪變性。這些非特異性改變與其他慢性輕微肝損傷不易鑒別。電鏡下可見肝細胞胞質內有多少不一的淤膽性色素顆粒，多集中分布在擴張的毛細膽管周圍，多數淤膽顆粒透亮區大于高電子致密區，透亮區有膜包繞。粗面內質網明顯減少，核糖核酸顆粒減少，光面內質網增加，其他超微結構改變輕微。這些超微結構改變對Gilbert綜合征的診斷具有重要價值。