乳腺癌相關的?BRCA2基因突變類型及臨床解釋

BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變會增加患乳腺癌或卵巢癌的終生風險。BRCA1和BRCA2都參與了基因組穩定性的維持，特別是雙鏈DNA修復的同源重組途徑。BRCA2蛋白含有一個70 a a基序的幾個拷貝，稱為BRC基序，這些基序介導了與在DNA修復中起作用的RAD51重組酶的結合。BRCA2被認為是腫瘤抑制基因，因為BRCA2突變的腫瘤通常表現出野生型等位基因的雜合性（LOH）缺失。