酶缺乏所致之疾病多為先天性或遺傳性，如白化癥是因酪氨酸羥化酶缺乏，蠶豆病或對伯氨喹啉敏感患者是因6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏。許多中毒性疾病幾乎都是由于某些酶被抑制所引起的。如常用的有機磷農藥(如敵百蟲、敵敵畏、1059以及樂果等)中毒時，就是因它們與膽堿酯酶活性中心必需基團絲氨酸上的一個-OH結合而使酶失去活性。
膽堿酯酶能催化乙酰膽堿水解成膽堿和乙酸，當膽堿酯酶被抑制失活后，乙酰膽堿的水解作用受抑，造成乙酰膽堿推積，出現一系列中毒癥狀，如肌肉震顫、瞳孔縮小、多汗、心跳減慢等。某些金屬離子引起人體中毒，則是因金屬離子(如Hg)可與某些酶活性中心的必需基團(如半胱氨酸的-SH)結合而使酶失去活性。