臨床資料
患者，女，28歲，因右前臂內側軟組織腫物2年入院。患者自述2年前無明顯誘因出現右前臂內側軟組織腫物，當時腫物大小約4CM×3CM×2CM，腫物呈進行性生長，且生長較慢。患者未予重視，也未行任何治療。1個月前因右上肢劇烈活動后，出現腫物部位疼痛，疼痛為隱痛，休息后疼痛稍有緩解。現為進一步治療，至我院就診。入院查體：右前臂中1／3內側處腫脹明顯，皮膚無黃染、無瘢痕、膚色正常，右前臂內側局部可觸及肌間軟組織包塊，大小約5CM×3CM×2CM，質韌，邊界清晰，活動度較差，無壓痛，橈動脈搏動良好，末梢血運良好，無肢體感覺及運動障礙。輔助檢查：術前完善各項常規檢查，前臂X線片未見骨質異常。超聲提示前臂肌層內可見5．0CM×2．4CM低回聲腫物，邊界清，內部回聲欠均勻，可見少許血流信號，腫物前方為橈動脈走行。
MRI（圖1a，1b）提示右前臂肱骨、橈骨骨質未見異常信號，橈骨后緣肌腱隙內見不規則團塊樣異常信號影，其內似見分隔，大小約5．8CM×3．7CM，T1呈中等及稍低信號，T2壓脂呈高信號，緊鄰右側橈骨，橈骨骨質未見破壞。術前細針穿刺病理檢查提示符合軟骨樣脂肪瘤，進一步免疫組化顯示波形蛋白Vimentin陽性，S－100蛋白散在陽性，細胞角蛋白AE1／AE3陰性，人上皮膜抗原EMA陰性，細胞核增值抗原Ki－67：＜1％陽性。
入院后在全麻下行軟組織腫物切除術，術中探查見腫物位于肱橈肌深面，不規則團塊狀，大小約4．5CM×3CM×2．5CM，鄰近橈神經淺支，包膜完整，質韌，基底部與橈骨骨膜相連接。術中完整切除腫物，剖開包膜見腫物呈分葉狀，黃色，質韌（圖1c）。送檢病理。術后病理腫物為不規則團塊狀，體積為4．5CM×3．0CM×2．5CM大小，部分包膜，切面呈灰黃白及紅褐色、實性、質韌（圖1d）。HE染色腫瘤組織內可見軟骨樣基質和脂肪組織（圖1e），免疫組化S－100散在陽性，Ki－67：＜3％陽性（圖1f）。病理診斷為軟骨樣脂肪瘤。術后患者恢復良好，術后6個月隨訪，右前臂手術切口愈合良好，腫物無復發，無感覺及運動障礙。
討論
（1）流行病學特點：軟骨樣脂肪瘤是近年來新發現的一種良性脂肪組織腫瘤，由Meris和Enzinger于1993年首先描述，主要包含脂肪母細胞、成熟脂肪和軟骨樣基質，形態上與黏液樣脂肪肉瘤和骨外黏液樣軟骨肉瘤非常相似，臨床少見。軟骨樣脂肪瘤有較廣泛的年齡段分布，好發年齡為30～40歲，平均28歲左右。10歲以下的兒童極少患此病。女性患者多見，男女比例約為1∶4～1∶5，但沒有人種易感性。臨床多表現為近期內緩慢性增大的腫物。發病部位以肢體近端最多見，極少發生在軀干及頭頸部，尤其是口腔。多數位于皮下，部分可表現為肌間或肌內腫塊。本例患者為青年女性，首次發現該腫物時并無劇烈活動等明顯誘因，偶然于肘關節伸直位時發現右前臂中部內側有一包塊。考慮因肘關節伸直位時，前臂內側肌肉較屈曲位時拉伸，腫物易于顯現。本例患者腫物位于右前臂肱橈肌深面，位置較深，生長緩慢，發病兩年間腫物大小基本無增長。
（2）組織病理學特征：組織病理學方面軟骨樣脂肪瘤通常有包膜，有時有多個分葉。其組織學特征是含有單個或多個空泡的脂肪母細胞排列成巢狀或條索狀，周圍圍繞明顯黏液樣和透明變的軟骨樣基質，混合有不等量的成熟脂肪組織。脂肪母細胞核小而一致，形狀可呈卵圓、腎形或多分葉狀，染色質均勻分散，核仁小。胞漿含空泡、小脂滴和PAS陽性的糖原。細胞可有顆粒狀的嗜酸性胞漿。軟骨樣脂肪瘤血管豐富，而出血和纖維化不多見。甲苯胺藍和特定pH值的阿辛藍染色可以證實在基質中存在硫酸軟骨素。
脂肪母細胞表達S－100蛋白較弱，較強的染色見于成熟脂肪增加時。Vimentin可在所有細胞著色。Cytokeratin在少數病例中表達，陽性成分相應于電鏡中的張力原纖維。EMA幾乎都為陰性，MIB1染色得到的增殖指數小于1％。超微結構可以見到具有胚胎脂肪和胚胎軟骨特征的原始細胞、脂母細胞、前脂母細胞和成熟脂肪細胞。胞漿Knobbyprotrusion（多形突起）經常可見，基質有類似軟骨的特征，包括稀疏的細絲、膠原纖維和大量的蛋白多糖顆粒。
（3）鑒別診斷：軟骨樣脂肪瘤常需要和以下疾病相鑒別。
①黏液型脂肪肉瘤：該廇好發于下肢深部軟組織，腫塊切面呈膠凍樣，瘤細胞較小，呈星形和小梭形，腫瘤內部或外周可見脂肪母細胞，核較深染，少許核分裂象。黏液樣基質中叢狀或“雞爪樣”毛細血管明顯，有時可見淋巴管瘤樣構形和黏液湖的形成。
②骨外黏液性軟骨肉瘤：該瘤多發生在下肢的深部軟組織內，平均體積達7CM。瘤細胞多呈小葉狀排列，小葉間為纖維性間隔。瘤細胞形態較為一致，卵圓形、圓形或短梭形，胞漿內很少或不含空泡，腫瘤中多不含有成熟性的脂肪組織。細胞遺傳學分析顯示，具有相對特異性的染色體易位－t（9；22），并導致位于22q12上的EWS基因與位于9q22－31上的CHN（也稱TEC）基因產生融合，后者可通過RTPCR方法檢測出來，具有鑒別診斷意義。
③脂肪母細胞瘤：本瘤常見于嬰幼兒和兒童，腫塊切面呈黏液樣或膠凍狀。腫瘤被纖維組織分隔成不規則小葉狀，可見從原始星形和梭形細胞至脂肪母細胞和較成熟脂肪細胞等不同分化階段細胞形態。間質有黏液樣變，伴有較豐富的小血管。
④軟組織軟骨瘤：本瘤好發于手和足等部位，常見于31～60歲。腫塊切面呈灰白半透明狀，質硬。腫瘤由分化良好的透明軟骨構成，常伴鈣化，容易與軟骨樣脂肪瘤區別。
⑤軟骨母細胞瘤：本瘤約占骨腫瘤的1％，好發于長骨的骨骺部位，多見于肱骨、股骨和脛骨，其中10％～15％的軟骨母細胞瘤伴發動脈瘤樣骨囊腫，有報道發生于跟骨等部位，容易與軟骨樣脂肪瘤相鑒別。
（4）治療和預后：在治療方面，與惡性腫瘤不同，軟骨樣脂肪瘤不需要做根治性手術切除和術后放療，局部切除可以獲得良好的臨床效果，沒有局部復發和轉移。本例患者腫瘤位置較深，活動度較差，且劇烈活動后偶有疼痛，初始考慮腫瘤為惡性可能性大，完善術前病理檢查后，證實腫物性質為軟骨樣脂肪瘤。對該患者右前臂腫物進行了局部切除，未輔以放化療。術后半年，恢復良好，腫物無復發。總之，軟骨樣脂肪瘤是較罕見的良性腫瘤，國內外相關報道均較少。但其預后好，無局部復發和轉移，外科切除可以治愈，因此應注意與其他腫瘤鑒別診斷，避免過度治療。