孤獨癥，又稱自閉癥，是兒童發育障礙中最為嚴重的疾病之一。據世界衛生組織估計，目前全世界“孤獨癥”兒童患者約3500萬，中國約有60至180萬患兒，也有學者認為目前中國可能有150萬至780萬患兒。
孤獨癥基因組計劃(Autism Genome Project，AGP)是世界上最大的研究項目，該計劃囊括了來自全球50多個研究所的120多位科學家，開始于2002年，當時，來自世界各地的研究人員決定合作，共享他們收集的樣本、數據和技術，目的就是為了找到孤獨癥易感基因。目前，來自AGP的一項新研究發現，拷貝數變異(CNV)基因檢測的綜合利用，為孤獨癥的診斷與個性化治療提供了一種重要的工具。
這項研究主要由世界領先的孤獨癥研究和倡導組織Autism Speaks資助，Autism Speaks組織是一個國立的非贏利組織，專門致力于孤獨癥的研究，并為研究籌集資金。相關研究結果發表在2014年4月份的國際著名期刊《美國人類遺傳學雜志》(American Journal of Human Genetics)，實現了這個十年計劃的目標，為孤獨癥的早期診斷和個性化治療提供實用的方法。
Autism Speaks首席科學官Rob Ring表示：“隨著這項新研究的發表，我們應該回過頭來慶祝AGP所獲得的開創性成果，以及他們在幫助啟動孤獨癥基因組風險發現領域所做的一切。AGP 所產生的信息，有可能為今天的某些孤獨癥患者帶來醫療護理指南。他們表明，科學能夠為家庭效力，Autism Speaks因作為這項工作的支持者而感到自豪。”
該研究涉及2446個受孤獨癥影響家庭和4768個未受神經或精神疾病影響家庭的CNV測試。總的來說，CNVs在受孤獨癥影響的受試家庭中比較常見。而且，CNV測試發現了幾十個例子，這些例子中孤獨癥相關基因變化與其他需要就醫的健康風險是相關的。
在9個受孤獨癥影響的家庭中，CNVs包含一個指示猝發和癲癇風險升高的基因。本文資深作者、多倫多兒童醫院和多倫多大學的Stephen Scherer稱：“這一結果為神經學家提供了一個直接參照。”同樣，CNV測試表明，一些孤獨癥家庭中的肌營養不良癥風險較高，在其他家庭中發現了與心臟問題相關的綜合癥。
CNVs是遺傳改變，包括全部DNA片段的復制或刪除。它們通常不會出現在標準的遺傳測試中，這些測試搜尋組成一個基因的DNA字母中的“拼寫錯誤”。這些標準測試，僅在15%到20%的例子中發現了一個明確的孤獨癥遺傳關聯。
Scherer博士說：“這份報告及其大量的補充數據，應該成為從事孤獨癥研究的醫學遺傳學家的一個新指南。”
此外，本研究增加了數十個引起孤獨癥發展的基因。令人驚訝的是，通過CNV測試發現的孤獨癥基因，與用標準外顯子組基因測序檢測到的那些基因幾乎沒有重疊，但是，研究人員稱，這些基因卻影響相同的大腦通路。Scherer稱：“這些基因的發現，將有助于指導孤獨癥亞型及其治療的進一步研究。”
對此，研究人員敦促醫學遺傳學家將CNV測試添加到孤獨癥的標準基因測試中，并向CNV測試揭示出的許多孤獨癥相關綜合癥提供咨詢和醫療建議。CNV目前是可用的，然而它不是孤獨癥標準測試的典型部分。全基因組測序是孤獨癥基因測試的下一步，但還沒有廣泛應用于普通醫療設置中。
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